第一个完整中国人基因组图谱绘制完成

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新华网深圳10月11日电 我国科学家11日对外宣布，他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱(又称“炎黄一号”)，这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。该项目是我国科学家继承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体型图谱10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%中国人基因组图谱。专家表示，这项在基因组科学领域里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人的DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域的研究具有重要作用。 　　该项目由来自深圳华大基因研究院、生物信息系统国家工程研究中心及中国科学院北京基因研究所的科学家共同发起并承担。该项目执行博士王俊说，遗传保证了生命的延续，而突变产生了不同物种以及人与人之间的差异。不同族群有着各自独特的遗传背景，对不同病的易感性也可能不一样。只有真正了解基因与疾病的关系，才能根据每个个体的基因进行疾病预测和检测，及早做出预防方案或进行针对性治疗。 　　王俊说，有着悠久历史、文化传统的中华民族，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯，对环境适应和疾病的发生也有着不同于其他族群之处。建立中国人和亚洲人的参照基因组图谱，有着不言而喻的重要性和必要性。 　　王俊透露说，自1999年正式加入“国际人类基因组计划”以来，该合作研究团队瞄准国家战略需求和世界科学前沿，在基因组研究领域积极参与国际协作，先后参与了“国际人类基因组计划”“国际人类单体型计划”等。同时对完成数个重要动植物基因组图谱绘制，包括水稻、家蚕、家鸡、家猪等作出了重要贡献，在基因组学研究领域跻身国际前列。 　　王俊说，近年来测序技术新的进步，极大加速了解码生命的进程，成本降低了几个数量级，时间也大为缩短。在此前提下，该合作研究团队提出了“炎黄计划”，即绘制中国人基因组序列图谱和多态性图谱的研究设想。在深圳市政府及相关企业的大力支持下，在深圳启动了这一研究项目。 　　“如果将这个基因组序列写成一本书，高度将与384米的深圳地王大厦相同。”王俊这样描述合作研究团队的工作量。到10月初，该合作研究团队已经完成了第一个中国人的基因组序列图谱的测序工作，下一步将是进行上百个乃至更多的个体基因组分析，发现亚洲人基因组多态性的规律。 　　10年后花万元就可拥有个人基因图谱 　　嗷嗷待哺的婴儿和叱咤球坛的姚明之间到底有多大距离？其实，从基因的角度看，他们两人的差异只有0.1%。而恰恰是这千分之一的差异，决定了每个人不一样的性格和健康表型。那么，我们的基因究竟又是什么样子呢？昨日，在全球首个黄种人基因图谱发布会现场，深圳华大基因研究院副院长王俊向记者解读了中国人的“基因密码”。他说：“10年后，只要花费1万元就可以拥有一张自己的个人基因图谱，帮助提前发现恶性疾病和进行个体化治疗，基因健康产业也将随之开启。” 　　基因图谱好比给基因做参考CT 　　据介绍，今年以来，全球已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一个在6月，由美国贝勒医学院基因组中心的诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森完成；另一个则在9月，由美国学术杂志发表的、以传统测序方法完成的基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。 　　“不过，这些基因图谱都是白种人，但我们中国人需要拥有自己的基因图谱。”王俊解释，中华民族有悠久历史文化传统，在长期的进化发展中形成了自身独特的生活方式和习惯。此外，中国人整体遗传背景与其他人种也有一定差异，对环境适应和疾病的发生也有其不同于其他民族和种群的地方。所以，建立中国人(或黄种人)自己的参照基因组图谱，对中华民族的医疗卫生事业和健康产业发展，有着不言而喻的重要性和必要性。“其实，基因图谱就好比为你的基因做一张参考CT。”王俊通俗地讲解道，“黄种人的基因组图谱可让医生清楚地知道‘你’的而不是‘他’的特性，从而为疾病治疗提供更准确和更有针对性的方案。” 　　普通老百姓也可拥有基因图谱 　　王俊给记者描述了一个10年后普通华人的故事：25岁时，华得知家中的一位伯父患上了早期心脏病。这时，一位长期从事基因组医学工作的健康顾问给华建议，不妨花1000美元去做一个全基因组测序。于是，华得到了一份关于她自身遗传背景的风险评估，并且良好的国家政策保证了这些信息不会被泄露。经过检测，她被发现在她的基因组序列上有三个多态性位点，而这些位点已经被科学家们鉴定为会使得她罹患早期心脏病的概率比常人高出四倍。根据这张图谱，华与健康顾问一道制定了一份基于饮食、锻炼和药物的疾病防治计划，专门针对她的遗传状况对症下药。直到75岁了，华还健康地生活着……记者了解到，随着新测序仪器的问世以及超级计算机的加盟，从前耗费几年和数亿美元的项目，现在利用新技术可在几个月时间内花几千万元就能完成一个人基因组图谱的绘制。预计到2018年，分析个人基因图谱的费用很可能降至1万元左右的水平，那时，普通老百姓也可随时拥有自己的一张基因图谱。 　　像查字典一样找到生病器官的根源 　　王俊告诉记者，此次黄种人基因图谱的绘制完成，给即将广泛推行的全新基因医疗手段打下了坚实的基础。今后，遗传疾病或是疑难杂症，只要根据患者个人的基因图谱“逮住”其中出了问题的基因，用最直接的办法使基因恢复正常状态，人体就会作出相应调整，从而治愈疾病。

依澄

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